张春兰 

（开远市人民医院，云南 开远 661699）

摘要(Abstract)：

Prader-Willi综合征（普拉德-威利综合征）也属于“肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征”，该疾病比较 罕见且存在一定遗传性。调查疾病的基因组印迹发现其关联性明显，若新生儿发病，则临床症状为喂养困难、肌张力降低等，且后 期在儿童阶段无法控制食欲引起肥胖、个头矮小以及不利于促性腺激素分泌等特征。经临床患儿情况调查，大部分为新发突变， 且发病率不高，发病症状在临床上也不典型，导致人们对其重视度不高。对Prader-Willi综合征检测的主要方法为基因检测。 Prader-Willi综合征发病实际和父源性15号染色体缺失、母源性15号染色体非等位有关，当染色体发生异常很可能造成生理 和神经发育情况不佳。所以，需加深对 Prader-Willi 综合征分析，保证患儿疾病得到尽早诊断、尽早控制，促使患儿的生长发 育情况得到优化，为患儿生活质量提升提供保障。针对Prader-Willi综合征患儿，需做好家庭教育和支持，使患儿在生活中能 逐渐适应。也需要医务人员加深对 Prader-Willi 综合征的理解，保证疾病做到及时诊断和干预，方便患儿得到有效的生长 发育。

关键词(KeyWords)：

新生儿；Prader-Willi综合征；文献复习

参考文献(References)：

［1］奚敏，张路，朱双燕，等 . 新生儿 Prader-Willi 综合征 3 例临床报告及文献复习［J］. 中国生育健康杂志，2021，32（1）： 64-68. 

［2］吴静静，包蕾，李禄全. 新生儿Prader-Willi综合征临床 诊疗思路［J］. 发育医学电子杂志，2021，9（4）：268-274.