聂志娟¹ 洪世华^{2 *}

1. 赣南医科大学；2. 赣南医科大学第一附属医院内分泌科

摘要(Abstract)：

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是由特定基因突变导致肾上腺皮质激素合成通路功能障碍的一种疾病。本文报告了一例伴有性早熟、身材矮小和不育的先天性肾上腺皮质增生症患者，并对患者的临床特征 和基因突变进行了讨论，以便为患者家庭提供遗传咨询。

关键词(KeyWords)：

先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；高血压

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